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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10420STK11 p.D194Y Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	STK11 p.D194Y Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10420
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	STK11 p.D194Y Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10420
Gene	STK11
Description	This gene, which encodes a member of the serine/threonine kinase family, regulates cell polarity and functions as a tumor suppressor. Mutations in this gene have been associated with Peutz-Jeghers syndrome, an autosomal dominant disorder characterized by the growth of polyps in the gastrointestinal tract, pigmented macules on the skin and mouth, and other neoplasms
Technical Data
AA Change	p.D194Y
CDS Change	c.580G>T
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Homozygous
Frequence	100%
Transcript	ENST00000326873
Cosmic ID	COSM20944
Chr position(GRCh37)	chr19:1220487
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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