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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10134SMAD4 p.R361H Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

SMAD4 p.R361H Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
名稱 SMAD4 p.R361H Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào) CBP10134
報(bào)價(jià)
特點(diǎn) SMAD4 p.R361H Reference Standard
  • 詳細(xì)內(nèi)容

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 CBP10134
FormatGenomic DNA
DescriptionSMAD4 R361H lies at a hotspot residue within the MH2 domain of the Smad4 protein (UniProt.org). R361H is predicted to result in a loss of heterocomplex formation (PMID: 21763698), but has not been biochemically characterized and therefore, its effect on Smad4 protein function is unknown (PubMed, Aug 2018).
  
Technical Data 
DNA Change:c.1082G>A
AA Changep.R361H
Mutation typeSubstitution - Missense
ZygosityHomozygous
Allelic Frequency100%
TranscriptENST00000342988
Cosmic IDCOSM14122
Chr position(GRCh37)chr18:48591919
Buffer:Tris-EDTA
  
Product Information 
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencingDownload for COA
Storage4℃
Expiry36 months from the date of manufacture

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