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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10422FGFR3 p.S249C Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	FGFR3 p.S249C Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10422
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	FGFR3 p.S249C Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10422
Format	Genomic DNA
Description	FGFR3, fibroblast growth factor receptor 3, is a receptor tyrosine kinase activated upon binding of the FGF ligand, which activates RAS-MAPK and PI3K-AKT pathways (PMID: 22508544). Altered function of FGFR3 in cancer may lead to increased cell proliferation and decreased apoptosis (PMID: 22508544) and mutations and fusions are commonly observed in bladder cancer (PMID: 30975452, PMID: 23175443).

Technical Data
DNA Change:	c.746C>G
AA Change	p.S249C
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	85.00%
Transcript	NM_000142.5
Cosmic ID	COSM715
Chr position(GRCh37)	chr4:1803568
Buffer:	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purity	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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