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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10374BRCA2 p.R2973C Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	BRCA2 p.R2973C Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10374
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	BRCA2 p.R2973C Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10374

Format	Genomic DNA
Description	BRCA2 R2973C lies within the DNA-binding domain of the Brca2 protein (PMID: 12228710). R2973C mediates homology-directed DNA repair at a level comparable to wild-type Brca2 in cultured cells (PMID: 23108138) and therefore, is predicted to have no effect on Brca2 protein function.

Technical Data
DNA Change	c.8917C>T
AA Change	p.R2973C
Mutation type	Missense_Mutation
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	ENST00000380152
Cosmic ID	COSM2071543
Chr position(GRCh37)	chr13:32953616
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing	Download for COA
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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